初の日本人全ゲノム配列データが DDBJ Sequence Read Archive から公開

国際ハップマッププロジェクト で用いられた日本人男性の全ゲノム配列が 理化学研究所 ゲノム医科学研究センター によって解析されました。この研究プロジェクトにより,約313万個の1塩基多様性(SNVs: single nucleotide variations),10 kb より小さい約5,300 個の欠失,さらに,計3 Mb のヒトゲノム参照配列にない新規ゲノム配列が発見されました(理化学研究所 プレスリリース)。

DDBJ Sequence Read Archive は,これらの解析のもととなる Illumina genome analyzer II のシークエンスデータを DRA000222 として公開いたしました。

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