国立遺伝学研究所 DNA Data Bank of Japan (DDBJ) センター国立研究開発法人 科学技術振興機構 National Bioscience Database Center (NBDC) は2013年10月からアクセス制限が必要なヒト表現型・遺伝型データの共有拠点である Japanese Genotype-phenotype Archive を協力して運営しています。

研究者に塩基配列を公的なデータベースに登録することをリマインドする INSDC 諮問委員によるオープンレターが NatureScience で公表されました。このレターでは塩基配列データをオープンアクセスデータベースである INSDC に,一方,アクセス制限が必要なヒトの表現型・遺伝型データは INSDC とは別枠のデータベースである NCBI Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP)EMBL-EBI European Genome-phenome Archive (EGA),もしくは,DDBJ Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA) に登録することの重要性が強調されています。また,JGA は Scientific Data ジャーナルデータの登録先として推奨するデータベース一覧にも収載されています。

JGANBDC のウェブサイトで利用可能なデータ一覧を公開しており,2016年6月8日の時点で28の Study について利用申請をすることができます。

これからもDDBJセンターとNBDCは国際的に認可されているJGAを発展させ,ヒトデータの共有を促進し,生物医学研究の発展を加速させていきます。

背景

研究対象者のプライバシーとインフォームドコンセントを尊重しながら個人ゲノムデータを有効活用するためには,データを共有するためのデータベースと共有に関するポリシーやガイドラインが確立されている必要があります。米国では National Institutes of Health (NIH) がヒトデータ共有に関するガイドラインの整備をいち早く進めてきました。日本でも2013年に NBDC がガイドラインを公表しています。JGA へのデータ提供と JGA データの利用は NBDC のヒトデータ審査委員会がガイドラインに則って審査しています。

JGA は登録者によって匿名化されたデータを受付けています。JGA はヒトに関するあらゆるデータ,マイクロアレイや次世代シークエンサーから出力される生データ,画像データや表現型情報をアーカイブしています。アライメント,アセンブリや変異解析といった解析されたデータも登録しています。JGA に登録されたデータファイルは暗号化されてデータベースに保管されます。JGA では EGA をベースにしたデータモデルでデータを管理しており,プレフィックス 'JGA' のアクセッション番号を Study と Study に含まれるオブジェクトに発行しています。NBDC ヒトデータ審査委員会で承認されると,利用者は承認されたデータを専用ツールでダウンロードして利用することができるようになります。