生命情報・DDBJ センターはヒトゲノムデータ共有のための国際的な標準化推進団体である Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) に参画しています。
DDBJ センターはアクセス制限が必要なヒトデータのためのデータベースである Japanese Genotype-phenotype ArchiveNBDC と共同で運営しています。 JGA データセットには試料が取得された際のインフォームド・コンセントに基づく様々な利用制限事項、例えば営利目的での利用禁止やがん研究のみ、が課されており、オントロジーによる分類整理や検索が課題となっておりました。
GA4GH はこの課題に Data Use & Researcher Identities (DURI) work stream で取り組んでおり、その成果として利用制限事項のオントロジー Data Use Ontology (DUO) を作成し、論文として公開いたしました。本活動には DDBJ センター キュレータである秦 千比呂が参加しております。
DUO は JGA データセットの利用制限事項による検索、NBDC における審査の効率化に活用していく予定です。

  • The Data Use Ontology to streamline responsible access to human biomedical datasets Jonathan Lawson, Moran N. Cabili, Giselle Kerry, Tiffany Boughtwood, Adrian Thorogood, Pinar Alper, Sarion R. Bowers, Rebecca R. Boyles, Anthony J. Brookes, Matthew Brush, Tony Burdett, Hayley Clissold, Stacey Donnelly, Stephanie O.M. Dyke, Mallory A. Freeberg, Melissa A. Haendel, Chihiro Hata, Petr Holub, Francis Jeanson, Aina Jene, Minae Kawashima, Shuichi Kawashima, Melissa Konopko, Irene Kyomugisha, Haoyuan Li, Mikael Linden, Laura Lyman Rodriguez, Mizuki Morita, Nicola Mulder, Jean Muller, Satoshi Nagaie, Jamal Nasir, Soichi Ogishima, Vivian Ota Wang, Laura D. Paglione, Ravi N. Pandya, Helen Parkinson, Anthony A. Philippakis, Fabian Prasser, Jordi Rambla, Kathy Reinold, Gregory A. Rushton, Andrea Saltzman, Gary Saunders, Heidi J. Sofia, John D. Spalding, Morris A. Swertz, Ilia Tulchinsky, Esther J. van Enckevort, Susheel Varma, Craig Voisin, Natsuko Yamamoto, Chisato Yamasaki, Lyndon Zass, Jaime M. Guidry Auvil, Tommi H. Nyrönen, Mélanie Courtot Cell Genomics 2021 doi: 10.1016/j.xgen.2021.100028