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AMED Genome group sharing Database

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GA4GH Beacon

GA4GH Beacon

AGD Beacon サービス

Beacon はアクセス制限が課されているバリアントデータに対してリファレンスゲノム中の特定アリルをもつデータセットが存在するか否かを検索するサービスです。 ヒトゲノムやヘルスケアデータの標準化を推進する国際コンソーシアムである Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) が api 標準を定めています。 セキュリティと利便性を両立するため Public/Registered/Controlled の三段階のアクセルレベルを設けることが提唱されており、AGD Beacon では Registered 認証に対応しており、Registered ユーザとして登録されたユーザのみが検索ができるようになっています。 Beacon サービスにより「Registered ユーザは興味のあるアリルで AGD アクセス制限バリアントデータを検索し Yes が返ってくればデータ利用申請をする」というフローが実現します。

Beacon の詳しい説明については以下をご覧ください。

  • Federated discovery and sharing of genomic data using Beacons.
    Fiume M, Cupak M, Keenan S, Rambla J, de la Torre S, Dyke SOM, Brookes AJ, Carey K, Lloyd D, Goodhand P et al
    Nat Biotechnol 2019 Mar;37(3):220-224. Pubmed: 30833764

Beacon: The Story So Far

インデックスデータ

以下のデータセットが Beacon インデックスされています。

AGD Study Study Title AGD Dataset Access level
AGDS_000001 Response to Hepatitis B vaccine AGDD_000001 Registered