AGD への登録

登録概要

AGD は NBDC で承認された利用制限ポリシーを持つ，匿名化されたデータだけを受け付けています。 登録者は NBDC に AGD へのデータ提供を申請し， AGD は NBDC から正式に提供が承認された連絡を受け，登録者に登録手順を案内します。

AGD データを利用するためには，NBDC に利用を申請し，承認される必要があります。

メタデータオブジェクトに対して以下のプレフィックス付き管理用 ID が割り振られます。

塩基配列データ (raw/unaligned と aligned)

AGD でサポートしているファイル形式を以下に示します。 異なるファイル形式をもっている場合や不明な点がある場合は AGD に連絡してください。

データファイルが複数サンプルに由来するデータを含んでいる場合，投稿する前にファイルをサンプルごとに分割します。 そうすることによって Run は１つのサンプルに由来するデータファイルだけを持つようになります。

BAM 形式

Binary Alignment/Map (BAM) ファイルは AGD への登録にとって好ましいファイル形式の一つです。BAM は Sequence Alignment/Map (SAM) ファイル形式のバイナリー圧縮です (詳細は SAMv1.pdf)。BAM ファイルは SAM/BAM 用ツール (例えば samtools) で human-readable なテキスト形式である SAM に変換することができます。BAM はアライメントされなかった unaligned read を含めることができます。
AGD はプライマリーデータとして Data に unaligned read を含む BAM を登録することを強く推奨しています。

圧縮という観点で BAM ファイルはほぼ最適化されているので，ファイルをさらに圧縮する必要はありません。

Fastq 形式

シングルとペアードの塩基配列データは下記の条件を満たした Fastq ファイルでの登録を推奨しています。

• Quality score が Phred スケールである。 初期の Solexa パイプラインから出力された quality score は Phred スケールに変換されている必要があります。 ASCII とスペース区切りの数字で表された quality score をサポートしています。 Phred quality score のオフセットが 33 か 64 であるかは自動的に判定されます。
• Technical リード (アダプター，リンカー，バーコード配列) が取り除かれている。
• シングルリードは一つの Fastq ファイルで登録します。
• ペアードリードは分割し，二つの Fastq ファイルとして登録します。 リード名はペアの最初か二つ目のリードかを区別する ‘/1’ と ‘/2’ のような suffix を持っている必要があります。 リードの正規表現は “^(.*)([\\.|:|/|_])([12])$” になります。
• それぞれのリードが ‘@’ で始まる。
• ベースコールと quality score が ‘+’ で始める行で分けられている。
• Fastq ファイルは gzip か bzip2 で圧縮されている。

シングルリードを含む Fastq ファイルの例:

@read_name
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65
...

ペアードリードを含む Fastq ファイルの例:

@read_name/1
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65
@read_name/2
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65
...

SFF 形式

454 プラットフォームからのデータは，SFF での登録が推奨されます。

圧縮という観点で SFF ファイルはほぼ最適化されているので，ファイルをさらに圧縮する必要はありません。

アレイデータ (遺伝子型タイピング，SNP，遺伝子発現)

AGD は全ての種類のアレイプラットフォームからのデータを受け付けています。例えば，genotypes，遺伝子発現やメチル化解析データなどです。

AGD はこれらのデータの登録に柔軟に対応しており，Data にアレイ実験から得られたあらゆる種類のデータファイルを格納することができます。

AGD は生データ (例 CEL) と解析したデータの両方を登録することを推奨します。これらは利用者が結果をみるためだけではなく，論文で示されている結果を再現するためにも役立ちます。

AGD はサンプルに関連した表現型 (phenotype) 情報も Analysis にアーカイブしています。

変異データ

AGD は variation データの VCF 形式での登録を推奨しています。 AGD Analysis に vcf ファイルを登録することができます。

その他のデータ

Analysis は複数の Data もしくは Sample を参照することができるので，これらのオブジェクトに登録されているデータを解析，集計したデータを Analysis に登録することができます。Analysis に登録できるファイルの例を以下にリストします。

• 複数 Data に登録された配列データから作成したリファレンス配列 GFF3 ファイル
• 複数 Data に登録されたアレイデータを正規化し表にまとめたファイル
• 複数 Sample の表現型情報を一覧できる表形式ファイル

メタデータ

AGD データモデルは Sequence Read Archive のモデルを拡張してつくられています。 AGD メタデータは XML オブジェクトで構成されています。

AGD XML schema: AGD xsd

公開される項目

AGD メタデータのうち以下のオブジェクトは登録の概要を示すため，データの制限共有開始後に公開されます。

Submission

登録プロセスを管理します。登録者の連絡先情報を含みます。

XML schema: AGD.submission.xsd

Study

研究を記述します。 研究のタイトル，study type と論文に使われるようなアブストラクトを含みます。 論文公表後，登録したデータを使った論文の PubMed ID を追加し，論文情報を更新します。

XML schema: AGD.study.xsd

Sample

研究で使った各サンプルを記載します。一般的に Sample は個人に対応します。 必須項目は少ないですが，できるだけ詳細な情報を記入し，サンプルについての有用な情報を提供することを推奨します。

XML schema: AGD.sample.xsd

Experiment

実験のセットアップを記述します。サンプルの調整からデータの取得にいたるまでのプロトコールや使ったシークエンサやアレイを記載します。シークエンシングとアレイ実験の両方に対応しています。

XML schema: AGD.experiment.xsd

Data

データファイルについての情報と，それらと Experiment との関係を記述します。ファイルをまとめる役割を果たします。

XML schema: AGD.data.xsd

Analysis

データを解析，集計した結果を登録します。また，サンプルの表現型情報をまとめた表を登録することができます。 変異データは VCF ファイルとして登録することができます。 それぞれの Analysis には一つの VCF ファイルしか登録できません。また，VCF で使われたサンプルは AGD Sample に対応している必要があります。 使用したリファレンス配列を INSDC のアクセッション番号，もしくは広く使われているラベル名で記載します。

XML schema: AGD.analysis.xsd

Data set

Data XML と Analysis XML に記載されているデータファイルを,ポリシー (利用制限事項) が適用されるデータセットという単位にまとめます。 全てのデータに対して同じポリシーが適用される場合，Data set を作成する必要はありません。 ポリシーが複数ある場合 (Control と Case で適用されるポリシーが異なる場合など)，対応する Data set を作成する必要があります。

一般的にポリシーは個人 (Sample) との間のインフォームドコンセントによって規定されます。

XML schema: AGD.dataset.xsd

Policy

データ利用制限ポリシーを記載します。

XML schema: AGD.policy.xsd

Analysis のみの登録

集計されたデータ，もしくは，Experiment-Data に格納するのが適切ではないデータを登録する場合は Sample-Experiment-Data ではなく Sample-Analysis セットでデータを登録することができます。

Sample-Analysis セットでデータ登録をする場合は JGA チームに連絡します。

登録の更新

登録を更新するためには AGD チームに連絡します。