Data file

VCF

バリアント (必須)、アリル頻度 (推奨) と遺伝型頻度 (任意) は VCF で登録します。以下の VCF 登録ガイドラインをご覧ください。

• dbSNP VCF Submission Format Guidelines
• dbVar VCF Submission Format Guidelines

Variant call

SV variant call は登録エクセルの “Variant call (SV)” シートに表形式で記入して登録することもできます。