Pseudohaplotype

これまで全ゲノムシークエンスでは相同染色体のアリルを区別せず、コンセンサス配列として結果を得ることが一般的でした。しかし、ロングリード・シークエンス技術によりハプロイド（INSDC では pseudohaplotype と呼んでいます）を区別してシークエンスすることが可能になりました。Pseudohaplotype シークエンスは同じサンプルから二つのゲノムデータが得られるという特徴があるため、INSDC ではデータの登録方法を定めています。

Pseudohaplotype

DDBJ に pseudohaplotype アセンブリを登録する典型的な場合について説明します。Pseudohaplotype を区別する方法はいくつかありますが、ここでは片方を Principal とし、もう片方を Alternate と呼ぶことにします。各 pseudohaplotype は同じサンプルに由来するため、共通の BioSample を使います。INSDC では BioProject と BioSample の組み合わせでアセンブリを管理しているため、組み合わせが pseudohaplotype 毎にユニークになるように Principal と Alternate に対応する BioProject をそれぞれ作成します。さらにアンブレラ BioProject を作成し、両方の BioProject をまとめます。

Pseudohaplotype をシークエンスした生データを DRA に登録する場合、両方の pseudohaplotype 由来のリードが混在している場合、BioProject はアセンブリとは別に DRA 用のものを登録します。BioSample はサンプルがアセンブリと同じであれば、共通のものを使います。

Pseudohaplotype のデータセットが複数存在する場合 (例生物種 A, B, C の pseudohaplotype 3セット)、各セット用の BioProject を作成し、共通のアンブレラ BioProject でまとめます。

Pseudohaplotype アセンブリを区別する名称

Pseudohaplotype アセンブリを区別するための名称については、以下のいずれかから登録者が判断します。

Principal pseudohaplotype/Alternate pseudohaplotype: どちらかの品質がもう一方よりも優れている場合、優れている方を Principal、もう片方を Alternate とします。
Pseudohaplotype 1/Pseudohaplotype 2: 品質が同等の場合。二つ以上の pseudohaplotype が存在する場合、Pseudohaplotype 3/Pseudohaplotype 4 のように数字を増やします。
Maternal pseudohaplotype/Paternal pseudohaplotype: 由来親が分かっている場合。

BioProject

Principal と Alternate pseudohaplotype に対応するプロジェクトをそれぞれ登録し、両者をまとめるアンブレラプロジェクトを登録します。アンブレラプロジェクトを登録する際、Private comments to DDBJ staff に配下にリンクする primary BioProject のアクセッション番号とその区別を記入します (例 PRJDB1 Principal, PRJDB2 Alternate, PRJDB3 DRA)。

BioProject 1: Principal
- title に pseudohaplotype のフェーズに関する情報を記載。例 Principal pseudohaplotype や Primary haplotype
BioProject 2: Alternate
- title に pseudohaplotype のフェーズに関する情報を記載。例 Alternate pseudohaplotype や Alternate haplotype
Umbrella BioProject
- BioProject 1、2 と他の関連する BioProject（図の例では DRA 用の BioProject 3）をまとめる。

BioSample

サンプルは pseudohaplotype で共通であるため、一つのゲノム用サンプルを登録します。

パッケージはゲノム用の MIGS を選択。
Principal と alternate pseudohaplotype が由来する共通サンプルを一つ登録。
Pseudohaplotype に遺伝子アノテーションを付与する場合、Principal と Alternate で使う共通の locus tag prefix を locus_tag_prefix 属性に記入します。プレフィックスが共通でもタグで pseudohaplotype を区別することができます。例 A1C_p00001 (Principal) と A1C_a00001 (Alternate)

DDBJ

Principal と Alternate pseudohaplotype をそれぞれ登録します。

Principal pseudohaplotype
- DBLINK で BioProject 1 (Principal) を参照します。
- ST_COMMENT に所定のコメントを記載します。 Genome-Assembly-Data ST_COMMENT: Diploid :: Principal Pseudohaplotype
Alternate pseudohaplotype
- DBLINK で BioProject 2 (Alternate) を参照します。
- ST_COMMENT に所定のコメントを記載します。 Genome-Assembly-Data ST_COMMENT: Diploid :: Alternate Pseudohaplotype

登録例

Pseudohaplotype

Pseudohaplotype アセンブリを区別する名称

BioProject

BioSample

DDBJ

登録例

共通

Principal pseudohaplotype

Alternate pseudohaplotype

DRA